《EAU男性不育症指南（2012年版）》解读

总结了生精功能障碍的结论和推荐。

3.2遗传性疾病

遗传疾病包括染色体异常、基因缺陷和其他原因不明的遗传疾病。少精子症患者可以从附睾和睾丸获得精子而接受试管受精/卵胞浆内单精子注射（in vitro fertilisation，IVF/Intracytoplasmic sperm injection，ICSI）治疗，获得做父亲的机会。然而，新《指南》也强调不育症男性的精子具有将遗传性疾病传给下一代的风险。

染色体异常包括数量异常或结构异常，其中最常见的染色体异常是克氏综合征。染色体异常的发生率为5.8%，其中性染色体异常的发生率为4.2%，而常染色体异常的发生率为1.5%。对于无精子症和少精子症（<5×10⁶/ml）需要做染色体核型分析。如果有习惯性流产、畸形、智力发育迟钝的家族病史，也要求进行染色体核型分析。

不育症男性的精液具有将遗传性疾病传给下一代的风险。精子的荧光原位杂交分析（nuoreseent in situhybridisation，FISH）是一项探索性的检查，对于已确诊具有男科疾病的患者，可以用于评估其精子。在进行IVF/ICSI时，应该进行胚胎植入前的遗传学诊断和羊膜穿刺、核型分析。

基因缺陷有x连锁遗传疾病、Kallmann综合征、雄激素不敏感综合征。Kallmann综合征是不育症中最常见的x连锁遗传疾病，尽管激素治疗能够诱导精子发生。表6和表7总结了男性不育症遗传性疾病的结论和推荐。

3.3梗阻性无精子症

梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）是指由于双侧输精管梗阻导致在精液及射精后尿液中未检测到精子和生精细胞。OA较NOA少见，在弱精症患者中发病率为15%-20%。与NOA相比，OA患者的激素水平是：睾丸大小均正常，但是附睾常增大。OA一般分为附睾管梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻、睾丸内梗阻、功能性梗阻。大部分不育症患者梗阻常发生在附睾，附睾管梗阻是OA的最常见的病因，若附睾内未发现精子，则提示是睾丸内梗阻，睾丸内梗阻的占OA的15%。

临床检查。临床检查时发现：（1）至少一个睾丸体积大于15ml，（2）附睾变大和变硬，（3）附睾和输精管有结节，（4）输精管缺如或畸形，（5）尿道炎的征象，（6）前列腺畸形。若有上述异常提示患者可能患有Oh。

精液分析。对于OA，建议每隔2-3个月至少做两次精液检查。精液量少于1.5ml提示可能患有射精管梗阻和先天性输精管缺如。如果精液量偏少，则应该检查有无逆行射精。

激素水平。血清FSH正常，但不能据此排除由于睾丸原因导致的无精症。在精子发生正常的男性不育症患者中，检查抑制素B似乎更有价值。

超声波检查。在诊断梗阻时超声波检查时有益的，并且它能发现睾丸发育障碍的信号。

睾丸活检。在一些特殊病例中，睾丸活检可能用于除外精子发生障碍。睾丸活检应该联合睾丸取精术，以便精子冷冻保存和做ICSI。

治疗。睾丸内梗阻的患者，可采用睾丸精子抽提术和显微外科附睾精子取出术，取出的精子可以立即做ICSI和冷冻保存。附睾管梗阻是分为先天性梗阻和获得性梗阻，先天性梗阻常表现为双侧输精管缺如，此类患者适合进行显微外科附睾精子取出术并联合ICSI，显微外科附睾精子取出术提供了较高的怀孕率和受精率。从OA患者的附睾中取出精子也可以采用睾丸精子抽吸术和经皮附睾精子抽吸术。而对于获得性附睾管梗阻，推荐进行显微外科附睾管重建术（单侧或双侧），其中双侧重建术的受孕率较高。应行附睾精子提取术并将所取精子冷冻保存。射精管梗阻的治疗据病因而定，感染因素所致的射精管梗阻，新《指南》推荐采用经尿道射精管切开术。对于功能性梗阻，可以通过输精管冲洗获得精子，所获得的精子应冷冻保存以备将来进行辅助生殖。表8和表9总结了梗阻性无精子症的结论和推荐。

3.4精索静脉曲张

精索静脉曲张是一种常见的男科疾病，伴同侧睾丸生长发育障碍、疼痛和不适，并可导致不育。该病在成年男性中发病率是11.7%，在精液分析异常者中发病率是25.4%。

精索静脉曲张仍然是男性不育症临床研究的重点。最近的一项荟萃分析显示：精索静脉手术后，发现精液质量提高。并且精索静脉曲张与精液的DNA损害有关系，所以精索静脉结扎可以明显改善精子的DNA质量。对于NOA患者，精索静脉结扎术也有一定作用，可使部分精子生成减少和晚期成熟障碍的患者恢复生精能力，手术结果与睾丸组织学有明显相关性。

3.5隐睾症

隐睾症是最常见的先天性男性生殖器官疾病，早产儿中最多见。在新生儿中发病率是2%～5%。3月龄胎儿中，发病率已自发地下降至1%～2%。所以发病率与胎龄和年龄有关。睾丸下降不全会导致睾丸生殖细胞变性或生精细胞死亡，建议早期治疗。手术治疗是最安全有效的治疗方法，内分泌治疗因其对生精功能的损害和疗效的不确定性，新《指南》已不再推荐。

隐睾的病因是多因素的，包括内分泌功能紊乱和基因缺陷。然而睾丸下降不全的患儿，没有内分泌紊乱，人们认为隐睾症是睾丸发育不全综合征（testicular dysgenesis syndrome，TDS）的一部分。

有隐睾症病史的男性通常伴有精液质量的异常。在1岁或2岁时，手术治疗对于将来的生育力具有积极作用。然而，没有证据表明早期睾丸固定具有保护性作用。表lO总结了隐睾症的治疗推荐。

3.6特发性男性不育症

除外特发性少弱畸型精子综合征，未发现明确病因的不育症均为特发性不育症，此类患者在男性不育患者中至少占44%。尽管对于经验性药物治疗缺乏足够的证据，但临床上仍然广泛应用该疗法。促性腺激素治疗仅推荐用于促性腺激素分泌不足的性腺机能减退的患者。

3.7男性附属性腺感染

男性泌尿生殖道感染是潜在的、可以治愈的导致男性不育的一类疾病。WHO认为，男性附属性腺感染（male accessory gland infections，MAGIs）包括尿道炎、前列腺炎、睾丸炎、附睾炎。但是，没有数据表明这些疾病对精液质量和男性生育有消极影响，《指南》强调尿道炎和前列腺炎与男性不育的关系并不明确。表11为男性附属性腺感染的治疗推荐。

3.8射精障碍

射精障碍是男性不育症重要的病因，但并不常见，分为不射精、性冷淡、射精延迟、逆行射精、早泄、射精痛等。治疗射精障碍所致不育症主要是取精子以用于辅助生殖。选择治疗方法时必须考虑以下因素：夫妻双方的年龄和心理问题、夫妻的意愿、性心理咨询等。表12和表13总结射精障碍的结论和推荐