血友病基因诊断及产前诊断常见问题

总结如下。

1.哪些人需要接受血友病的基因诊断？患者直系亲属（母亲、姐妹）或母亲家系中的相关女性成员，是临床上血友病基因诊断的主要对象。血友病患者的女儿是一定的携带者，为了产前检查的需要，也建议在孕前或产前尽早进行血友病相关基因检测。

2.血友病基因需要哪些人的血样？甲型血友病需包括患者在内的母亲一方家系三代人的标本；乙型血友病则可仅需患者及相关受检者标本。

3.家中血友病患者已故，还能做携带者基因检测吗？提供肯定携带者血样（即患者母亲或女儿），可做出约90%血友病基因缺陷的检测。

4.血友病产前基因诊断要怀孕多长时间去做，需要哪些人的血样？因血友病基因诊断耗时较长（一般预留1-2个月时间），建议孕前先做好携带者检测。确定为携带者的，孕后可选择11周左右抽绒毛或18周左右抽羊水进行胎儿产前诊断。

5.血友病患者的妻子孕后可以做产前诊断吗？不能。因为患者的后代如果是男孩，不会携带致病基因；是女孩则一定是致病基因携带者。这两种情况均不是严重致畸或致残的情况，所以不列入产前诊断的疾病范围。具体遗传规律如下图。

6.基因诊断和产前诊断多久出报告？基因诊断结果耗时较长，甲型血友病需20-30个工作日，乙型血友病需15-25个工作日。还可能由于一些难以预测的客观因素导致意外情况发生，如因取材导致的感染、取羊水或绒毛导致的流产，因样品污染而导致假阳性或假阴性结果，以及各种原因导致的报告时间延长，等。因此有产前诊断需求者，建议孕前或孕初尽早先做基因诊断。

鉴于血友病的特殊性和复杂性，充分的医患沟通尤为重要。如果仍有疑问，要及时到可以行血友病基因诊断和产前诊断的医院就诊，详细咨询沟通。