以高中生视角浅谈医学遗传学的现代及发展趋势

【摘要】高中生物是一门十分重要的学科，其主要目的在于培养学生生物的基本知识以及一些与生物有关的相关能力。高中生物内容复杂，其中医学遗传学是高中生物一个重要的知识点。医学遗传学是遗传学的一个分支，其主要目的是研究遗传与疾病的关系，其研究的主要对象是遗传病。近几年随着医疗技术的发展，遗传病的预防以及治疗成为一个十分重要的方向。根据目前我国医学遗传学的不断发展，人们对遗传病的重视程度越来越高，由此导致医学遗传学的重要程度也越来越高。通过高中阶段对医学遗传学的学习以后，对此有了一个认识。本文主要是立足高中所学医学遗传学知识，对医学遗传学的现状以及发展趋势进行分析。

【关键词】高中生物;医学遗传学;现状;发展趋势

【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】1002-8714（2019）08-0297-01

1概述

医学遗传学是遗传学和医学互相渗透、互相结合的一门学科，也是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。随着医疗技术以及生物技术的不断发展，医学遗传学的重要程度越来越高。医学遗传学的发展是遗传学的一个分支，所以其发展是伴随着遗传学发展不断推进的。

1900现代遗传学诞生，这也为今后医学遗传学的产生与发展奠定了基础。医学遗传学诞生于1902年，其典型代表是Garrod对尿黑酸尿症、白化症、胱氨酸尿症及戊糖尿症研究后提出先天性差错导致遗传性疾病，这个理论标志着医学遗传学的出现，随后医学遗传学开始获得长足发展，在遗传领域发挥着越来越重要的作用。之后分子生物学和分子遗传学的发展又给医学遗传学的发展注入了新的活力，其发展更加迅速。目前医学遗传学的发展更加完善，不仅对基因病的诊断、发病机理、治疗和预防已达到分子水平，对某些染色体病的诊断也深入到相关基因片段的水平。这些都为医学和遗传学的发展提供了良好的依据。

2医学遗传学的发展现状

目前医学遗传学的发展已经达到比较成熟的地步，许多先进的技术和理念不断出现。首先一个典型的代表就是基因组研究计划的实现。经过许多专家的潜心研究，人类的基因组研究取得了重大的突破，人类的许多基因密码被破解。美、英、法、德、日和中国科学家于2000年6月26日同时宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。这项工作具有里程碑意义，引发了医学遗传学领域的重大变革。由此基因診断和基因治疗成为现实。

基因诊断主要是利用基因技术改变原有的诊断方法，这样既可以准确地诊断疾病，又可以最大限度的降低成本和患者的负担。基因诊断主要是利用基因技术，使用一种信用卡大小的基因芯，芯片上微陈列着100万个或更多的寡核苷酸或DAN样品，用以检测或确诊包括癌症在内的所有疾病、畸形和功能障碍。

基因治疗是指运用DNA重组技术纠正患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗之目的。体细胞基因治疗一般只改善表型，而生殖细胞的基因治疗则能根治疾病。这项技术目前已经进入实际操作阶段，在不久的将来将会得到大规模的运用，浙江造福广大遗传病患者和肿瘤患者。

遗传保健是当前的重点。预防为主、防治结合是目前我国疾病治疗的一个原则，由于医学遗传学的发展，基因保健在现实中发挥着越来越重要的作用。目前许多国家和地区都建立了相关的遗传保健机构，其根本任务在于预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行。以我国为例，目前有三个国家级遗传保健医学中心，同时还有十几个省级遗传医学中心，这些机构的建立将我国遗传保健落到实处。这样可以有效地预防遗传疾病，将疾病消灭在萌芽状态。

3医学遗传学的发展趋势

医学遗传学作为一种交叉学科，其发展必然是伴随着生物技术和医学技术的发展不断向前推进，更好的为维护人类健康而服务，典型主要包括基因组印迹、动态突变、后生效应、发育遗传学和行为遗传学等。根据现代的发展，今后医学遗传学的发展主要有以下趋势：

分子医学不断向前推进。分子生物学是生物学发展的一个重要趋势，正是这一技术的发展为医学遗传学的发展注入了新的活力。人类金银组技术的突破使得越来越详细的基因组图谱的绘制完成这样人们对于基因的了解也越来越深入，这就直接带动了分子医学遗传学的不断推进，今后人们的主要目的不是治疗疾病的外在症状，二是通过分子医学遗传学查找疾病的原因，在此基础上对原有的治疗机制进行创新和变革，专门针对缺陷基因进行基因疗法。

第二个就是基因诊断、基因治疗、遗传保健成为常态化。前面我们论述过，随着基因组技术的发展，许多国家和地区都建立了许多相应的机构和研究中心，致力于相关的研究和实践工作。但是目前这三种技术还没有达到大范围的推广，人们的接受程度也还存在很大的差距。医学遗传学的发展必将随着各项技术和学科的推进在世界范围内普及。

第三十个性定制化服务兴起，更好地服务于人类的健康。个体化定制服务是今后发展的一个趋势，所以说个体化医学的出现是一个大的方向。人类基因组草图伴随着分子生物学的发展已经绘制完成。人与人之间的基因差别很小，但是正是这种很小的差异导致人类的个体差异，这就导致人类身体健康以及疾病情况的千差万别。不同的人有相同的疾病，但是由于个体的差异疾病的原因以及治疗方法有可能存在很大的差异。个体化医学就可以成功地应对这一情况，这样可以根据患者的个体差异设计灵活多变而具有针对性的治疗方案。