矮小也是病！

作者简介：刘薇，女，1995年毕业于天津医科大学医学系，儿科主任医师，天津抗癌协会小儿肿瘤专业委员会副主任委员、天津市护理学会常务理事，天津市作家协会会员。分别于《中华儿科》等医学核心期刊发表专业论文几十篇、在国家和省市级报刊刊登健康科普文章100余万字，在《中国漫画》等报刊发表绘画作品数十幅，参与编纂《中华人民共和国药典》并绘制插图。

萌萌从很小的时候就长得比其他小朋友更为“精致”，虽然个子小，却非常机灵，因此妈妈也没太在意，直到幼儿园入园体检，才发现萌萌比同龄小朋友矮了很多，这才急急忙忙带她到医院就诊，结果医生说萌萌的确是“生病”了，而这病的名字就叫“矮小症”！

关于矮小症的6个误解与真相

误解1：看上去矮的宝宝多半就是矮小症宝宝吗？

真相：判断宝宝属于“矮小症”是有着严格标准的！

不是所有看上去个子矮的宝宝就是“矮小症”，实际上，只有身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，位于健康儿童生长曲线身高第3百分位数以下；每年生长速度低于5公分，骨龄落后于实际年龄2年的宝宝才考虑为矮小症宝宝。

育儿解读：

出生时新生宝宝一般平均身高（长）为50公分左右，1岁时宝宝的身高平均达到75公分，生后第二年平均年增长10公分，以后每年递增5至7.5公分。如果宝宝在3岁前每年增长身高少于7公分，3岁到青春期小于5公分，青春期小于6公分，便属于生长缓慢。

误解2：宝宝会“变得矮小”就是营养出了问题。

真相：虽然都是“矮小症”患儿，但病因却是多种多样的。

对于宝宝的身高而言，遗传学染色体基因的力量、内分泌荷尔蒙的影响、生活起居、饮食习惯、睡眠情况、营养因素、疾病作用、负面情绪……种种影响因子交织在一起，共同发挥着效力，倘若其结果是宝宝的身材生长过矮，便属于非正常现象，甚至蕴含了疾病的信息。

育儿解读：

各种因素造成的生长激素缺乏或分泌不足，均将导致宝宝的身高不能正常增长。此外还有生长激素不敏感或抵抗综合征、先天性卵巢发育不全、家族性矮身材、宫内生长迟缓、骨骼发育障碍、其他内分泌代谢病等，这些诱因也都可以引发宝宝出现生长发育落后的现象。

误解3：矮小症宝宝似乎很多见吧？

真相：虽然“矮小症”宝宝不算多见，但对于治疗有效者倘若错过纠正期则很可惜。

矮小症的发生率大约为10万分之20到25，就单纯的生长激素分泌不足而言，男孩发病多于女孩，等到成人时期，男性身高仍低于145公分，女性低于135公分，即可称为终身性矮小症。当然，虽然在生活中身材偏矮的宝宝并不少见，但真正被确诊的也并不是很多。

育儿解读：

倘若宝宝的父母身高都非常矮小，那么宝宝就有可能遭遇家族性身高矮小这一问题，有时还会出现隔代遗传现象，父母不矮，但祖父母或叔伯姑舅姨矮小，宝宝也可能发育矮小。就治疗而言，3到12岁是相对最为关键的时期，因此早发现、早确诊、早治疗尤为重要。

误解4：宝宝就是个子矮些而已，根本不用担心。

真相：有些“矮小症”宝宝绝不仅仅只是个子矮那么简单！

按照病因，矮小症可以分为原发性和继发性两大类，不同情况造成的矮小症不仅身材矮小的程度轻重不一，伴随症状也不尽相同，因此预后也有较大的区别。矮小症宝宝的主要问题是生长障碍，有的还有性发育障碍，久而久之心理健康也会受到影响，变得自卑、敏感。

育儿解读：

比如因垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育的宝宝成年后有“老小孩”般的早衰形貌，性器官发育不良；甲状腺功能低下，骨成熟推迟的宝宝智能低下，比例失衡；软骨发育障碍的宝宝严重矮小畸形；染色体异常的宝宝可能存在卵巢发育不全……

误解5：能否在出生前就及时发现宝宝可能患有矮小症啊？

真相：在出生前，仅有部分“矮小症”宝宝能被预知。

准新人的婚前及准爸妈孕前检查能辅助发现身体是否健康，孕妇怀孕期检查有助于预判未来小宝宝的生长发育情况和胎宝宝实施成长状况。在宝宝出生后进行的新生儿筛查以及在成长过程中的健康体检则能帮助判断在同性别、同年龄、同种族儿童发育曲线中的真实位置。

育儿解读：

尽管婚前检查、孕期检查、宝宝出生后的筛查都具有非常重要的有意义，能协助发现遗传因素和染色体异常造成的矮小症宝宝，但由于许多宝宝的发育落后与后天因素脱不开干系，因此不是所有矮小症宝宝都能在出生前就被发现，故而有必要定期为宝宝进行体格检查。

误解6：矮小症宝宝长得都差不多，不过应该可以被治疗。

真相：事实刚好相反，“矮小症”宝宝外形各有特点，治疗效果差异却很大。

仅就外形而言，生长激素缺乏症以及由环境和精神因素引起的矮小症宝宝外观往往是均匀的，但生长缓慢；软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症的矮小症宝宝外观多不匀称，躯干与四肢长短不成比例；家族性矮小症宝宝则外观匀称，且每年的生长速度也正常。

育儿解读：

同样是身材矮小的宝宝，病因不同，治疗效果也不尽相同。如果是由于生长激素分泌不足引发的矮小症，应用生长激素替代疗法效果是肯定的；如果是营养不良造成的，在调整饮食结构后能有明显效果；如果是染色体异常或骨疾病造成的矮小则治疗效果欠佳。

矮小症宝宝的12种Pose

Pose 1：“后长型”体质

出镜宝宝：塔塔

性别：男

年龄：13岁半

从很小的时候起，塔塔便一直是矮个子，在幼儿园每次站队都是“排头兵”，这种情况延续到初中，没想到从那时起，塔塔的个子便穷追不舍，身高很快便超过了许多同学！

纸上诊断：体质性生长发育延迟

有的宝宝属于老百姓常说的那种“后长型”宝宝，一般在早期生长缓慢，其骨骼及其他体格发育比同龄宝宝大约迟缓2到4年，不过一旦达到青春期，便会“突飞猛进”、加速生长，很快便能追上，甚至超越同龄人了。

问题关键点：这种情况相对多见于男孩子，而且多数存在家族史，即自己的父辈小时候也属于“后长型”体质。

Pose 2：“矮个”家族

出镜宝宝：西西

性别：女

年龄：4岁9月

说话、走路、玩耍……西西和其他小朋友一样按部就班地健康成长着，不过就是这“落后”的身高令爸爸妈妈苦恼。其实，西西的爸爸妈妈个子就不高，尤其是爷爷更是矮矮的。

纸上诊断：家族性矮小

如果宝宝的生长速率、骨骼发育、牙齿萌出、性成熟度全都属于正常范围，就是身高落后于同龄宝宝，而且经过医生的专业检查，没有发现任何内分泌功能异常，也没有查出存在其他问题，则多半与“矮个”家族有关。

问题关键点：这种矮个宝宝往往会有家族矮小体型史，所幸其他发育完全正常，没有罹患什么严重的疾病，只是存在单纯的个子不高这一小瑕疵。

Pose 3：“原料”不足

出镜宝宝：团团

性别：女

年龄：2岁2月

挑食的团团口味很“刁”，不爱吃鸡蛋、肉，甚至是青菜，只愿意吃母乳，一直到2岁还不肯停乳，结果个子明显比其他宝宝显得矮小，连牙齿的萌出也要晚些。

纸上诊断：营养不良性矮小

长期的营养不良势必影响宝宝的正常生长发育，这里的营养不良不仅是营养供给不足，还包括营养失衡。母乳喂养固然好，但按照规律添加辅食并逐渐过渡到婴儿饭，对于快速生长的宝宝更为重要，偏食、挑食都是宝宝长高的大敌。

问题关键点：母乳到9个月便需要以丰富的食材来补充机体需要的蛋白质、脂肪、糖、维生素、纤维素、矿物质和水分等营养物质。

Pose 4：慢性“消耗”

出境宝宝：丹丹

性别：女

年龄：1岁4月

不知道是什么原因，丹丹刚生下来时还挺正常的，后来发现吃奶时爱出汗，还容易被呛到，总是反复罹患上呼吸道感染、肺炎，体重、身高越长越慢，直到被确诊为先心病宝宝……

纸上诊断：慢性疾病所致矮小

先天性心脏病、吸收不良综合征、长期寄生虫病（如血吸虫病、肝吸虫病、疟疾等）、慢性感染（慢性肠炎、脊柱结核等）均可影响宝宝正常的生长发育，这些疾病会消耗掉宝宝摄入的营养物质，或使得营养物质不能被机体完全吸收和利用。

问题关键点：如果宝宝出生时身高正常，其后身高逐渐落后，应结合宝宝的生活习惯和成长经历，注意排查存在慢性疾病的可能性。

Pose 5：甲状腺功能“异常”

出境宝宝：小宇

性别：男

年龄：3月

小宇出生后数周便显得和其他宝宝明显不同，皮肤苍白、增厚，嘴巴经常张开、流口水，鼻短上翘、鼻梁塌陷，身材矮小、四肢粗短，心率慢、体温低，生长发育明显缓慢。

纸上诊断：克汀病

克汀病又被称为呆小症，可发生于甲状腺肿流行的地区，由于胚胎时期母亲缺碘，供给胎儿的碘不足，使得胎儿期甲状腺素合成不足，从而严重影响到胎儿的中枢神经系统，尤其是大脑的发育，若不及时补充碘元素，将造成神经系统不可逆的损害。

问题关键点：克汀病发病原因是小儿甲状腺功能不足所致，分为地方性和散发性两种，为避免永久性智力发育缺陷，早期诊断尤为重要，并应尽可能早的开始治疗。

Pose 6：生长激素“不足”

出境宝宝：楠楠

性别：男

年龄：3岁半

刚出生时，楠楠一切OK，不过长到2、3岁时不知道什么原因，似乎长高的速度开始变慢了，然后和其他小朋友的身高差距变得越来越大，被远远落下了。

纸上诊断：垂体性侏儒症

由于垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使得生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，是导致宝宝身材矮小最常见的原因之一，原发性垂体性侏儒症多见于男孩，继发性垂体性侏儒症与产伤、肿瘤、感染、出血等因素有关，遗传性侏儒症宝宝则存在垂体发育不良。

问题关键点：多数垂体性侏儒宝宝身材矮小、智力正常，存在性腺发育不全、第二性征缺乏的表现，其中原发性侏儒症宝宝看上去小于实际年龄，外观各部分发育的比例基本相称。

Pose 7：“缺钙”骨软化

出境宝宝：朵朵

性别：女

年龄：4月半

出生在北方冬季的朵朵漂亮、可爱，爸爸妈妈也特别呵护她，不过从3月龄起，朵朵睡觉变得很不安稳，爱哭闹，容易出汗，脑袋后面的头发居然都磨秃了，身长增长变得缓慢。

纸上诊断：维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病多发生于3个月到2岁的宝宝，与日光照射不够、维生素D摄入不足、食物钙含量过低或钙磷比例不当、宝宝生长过快需求增多、疾病和某些药物影响有关。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期，主要表现为骨骼、肌肉和某些精神神经症状。

问题关键点：人们常说宝宝缺钙，其实主要是由于宝宝没有及时补充维生素D，导致钙、磷代谢紊乱，临床上以骨骼的钙化障碍为主要表现。

Pose 8：基因“突变”

出境宝宝：棒棒

性别：男

年龄：6月

从出生时起，棒棒就已经注定会显得与众不同，小家伙的头颅很大，躯干长度虽然正常，但四肢却颇为短小，不成比例，而且随着年龄的增长，容貌看上去也越来越奇特。

纸上诊断：软骨发育不全症

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常，病变主要影响长骨，临床表现为特殊类型的短肢型侏儒，颅盖大，前额突出，长骨变短，骨盆狭窄，脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，但宝宝的智力及体力发育良好。

问题关键点：此症又叫营养障碍性侏儒，多数患儿的父母是正常的，提示病因可能与自发性基因突变有关，分子遗传学研究认为基因发生点突变的位置在第4对染色体的短臂上。

Pose 9：遗传信息“凌乱”

出境宝宝：华华

性别：女

年龄：1岁3月

直到华华1岁多开始尝试蹒跚走路，妈妈才发现她的小腿居然呈现出“X”型的奇怪摸样，伴随而来的还有身材矮小、牙质较差，并有骨痛和牙疼的表现。

纸上诊断：抗维生素D性佝偻病

这种疾病的患者通常女性较多，但症状较轻，并且能以均等的机会遗传给男孩和女孩，男性发病数低，但病情严重，且只会将致病基因传给女孩。患儿的主要表现为血磷低下，对一般剂量的维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；生长缓慢。

问题关键点：抗维生素D性佝偻病的遗传方式大多是X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传，因此婚检和孕检能起到积极的预防作用。

Pose 10：常染色体“出错”

出境宝宝：大江

性别：男

年龄：1岁半

大江出生后和普通宝宝没什么两样，但是从1岁以后，噩梦便开始了，不仅五官容貌越长越丑，骨骼发育出现障碍，身长增长缓慢，肝脾肿大，就连反应也越来越迟钝。

纸上诊断：粘多糖病

粘多糖又名氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，粘多糖病是由于粘多糖代谢的先天障碍所致，可以分为若干型，其中Ⅰ型宝宝出生后体格发育正常，但到6月至2岁时会出现侏儒状态；而Ⅳ型宝宝全身骨骼除颅骨面部外均有所改变，表现为严重的侏儒。

问题关键点：本病大多为常染色体隐性遗传，对有阳性家族史者，孕妈妈可在妊娠16到20周做羊水检查，若产前明确诊断，可及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝的出生。

Pose 11：X染色体“乱码”

出境宝宝：桃桃

性别：女

年龄：2岁10月

身材娇小的桃桃原本个子就长得很慢，但直到快3岁，妈妈才发现她还有眼睑下垂、发际低、腭弓高、有颈蹼、桶状胸、肘外翻等特殊体态，于是急忙带她到医院就诊。

纸上诊断：先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全也称Turner综合征，临床特点早期为身材矮小、体重落后，随年龄的增长，其后出现生殖器与第二性征不发育，躯体发育异常。宝宝的智力发育程度不一，有的可伴心脏、肾脏畸形，成年后身高一般在150公分以下，寿命大多与正常人相同。

问题关键点：先天性卵巢发育不全属于常染色体显性遗传性疾病，宝宝往往因身材矮小到医院就诊，通过检测激素水平、染色体、骨密度、阴道镜检查等方法予以确诊。

Pose 12：“先天发育”畸形

出境宝宝：青青

性别：女

年龄：4岁

青青长得既不像爸爸也不像妈妈，宽眼距、低鼻根、小眼裂、矮身材，嗜睡，并且存在喂养困难，智能似乎随年龄的增长反而越发落后，甚至连动作都变得缓慢和不协调了。

纸上诊断：唐氏综合征

唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型，是由于染色体异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。多数异常胚胎在早期即流产，存活下来后将有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，如先天性心脏病，易患各种感染，白血病发病率也较高。

问题关键点：高龄孕妇、卵子老化是主要诱因，而且孕妇年龄愈大，宝宝患病的风险也就愈高，由于目前尚无有效的治疗方法，因此最好能在孕妈妈生产前终止妊娠。

“拯救”矮小症宝宝的9大法宝

A.预防法宝

No.1：婚前检查

婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大方面，其中婚前医学检查涵盖对法定传染病、精神病、生殖系统畸形、先天性遗传疾病的筛查。做好检查，防患于未然。

No.2：孕前检查

孕前检查最好在准备怀孕前3到6个月进行，其主要内容包括生殖系统、妇科内分泌、TORCH感染、血型和ABO溶血、肝功能、肾脏检查等。

No.3：产前检查

一般情况下，产前检查会对没有妊娠合并症者妊娠10周进行首次产检并登记信息，其后在孕期需要进行7次规范化产检；既往无生育史者应再额外增加3次；高危孕妇检查次数应更多。

B.养护法宝

No.4：生长监测

实时记录并描绘宝宝的生长发育曲线对宝宝的健康可起到适当的监督作用。半岁以内的宝宝应每月称一次体重，每三个月量一次身长，其后隔半年称体重、量身长，在测量身长时，应脱去鞋袜，让宝宝仰卧或直立，测量结果取小数点后一位。

No.5：补充营养

如果没有特殊情况，宝宝出生后以母乳喂养为最佳，2到4月龄宝宝除每3小时左右哺乳一次，可开始尝试添加符合月龄的辅食；6到8月龄哺乳次数减少，部分用婴儿食品替代；9到10月龄乳、饭各半；1岁半前停乳为佳。

合理膳食是宝宝茁壮成长的坚实基础，食物应季、搭配合理、营养均衡、荤素得当是关键，优质脂蛋白、维生素和微量元素的摄入不足会直接影响到宝宝的生长发育。

No.6：动静相宜

动，即锻炼身体，适当运动能促进宝宝的新陈代谢和血液循环，改善骨骼的营养状态，提高骨质密度，使宝宝的骨骼生长加速，这样就能长得更高了。

静，是充足睡眠，它能间接促进生长期的骨骺软骨形成，促进骨及软骨的生长，而充足、有效的睡眠是脑垂体前叶分泌生长激素的保障。

适度锻炼和充足睡眠对宝宝的身高都很重要，有氧运动能使宝宝的骨骼增重、肌力结缔组织增厚，而睡眠状态下所分泌的生长激素要比清醒时多3倍，有助于宝宝长高。

C.治疗法宝

No.7：去除病因

对于有明确外源性病因，而非染色体、基因病变的矮小宝宝，大多可以采取去除病因的方法治疗，比如那些因感染造成矮小的宝宝，就要有的放矢地进行抗感染治疗；补充维生素D能纠正维生素D缺乏性抗佝偻病；消化吸收功能差造成的矮小宝宝可以补充肠道微生态调节剂；对于因罹患糖尿病造成的矮小症宝宝则应当给予胰岛素纠正；矮小病因源于寄生虫病，确诊后应针对相关寄生虫采取特殊的驱虫疗法。

No.8：心理干预

心理干预指的是在心理学理论指导下有计划、按步骤地对一定对象的心理活动、个性特征或心理问题施加影响，使之发生朝向预期目标变化的过程。心理干预首先应为其父母提供咨询服务，以防因讳疾忌医延误宝宝的治疗。

矮小症宝宝容易被同龄“欺负”，对已经懂事的宝宝要及时进行心理疏导，培养宝宝坚强、独立的性格，这样将有助于提高其生活质量，使其更好地融入社会。

No.9：激素疗法

激素替代疗法是一种医学治疗方法，即根据实际所缺乏的激素（如生长激素、甲状腺素）给予相应的替代治疗，当宝宝体内缺失特定的激素时，通常采用此法来治疗内分泌功能减退类疾病。